Propionsyreemi er en sjelden og alvorlig genetisk lidelse som påvirker flere kroppssystemer, inkludert hjernen og hjertet. Oftest oppdages den kort tid etter fødselen. Den rammer 3000 til 30 000 mennesker i USA.
På grunn av genetiske defekter kan ikke kroppen bearbeide visse deler av proteiner og fett ordentlig. Dette fører til slutt til symptomene på tilstanden. Hvis den ikke diagnostiseres og behandles i tide, kan det føre til koma og til og med død.
Denne artikkelen forklarer symptomene på propionsyreemi og hvordan man diagnostiserer den. Den diskuterer behandlingen av denne tilstanden, andre medisinske problemer forbundet med den, og generell informasjon om forventet levealder for propionsyreemi.
I de fleste tilfeller oppstår symptomer på propionsyreemi innen få dager etter fødselen. Babyer blir født friske, men viser snart symptomer som dårlig ernæring og redusert respons. Hvis det ikke diagnostiseres og behandles, kan andre symptomer utvikle seg.
Sjeldnere kan symptomene først oppstå i sen barndom, ungdomstid eller voksen alder. Propionsyreemi kan også føre til mer kroniske problemer, uansett når det starter.
Propionsyreemi er en «medfødt metabolismefeil». Dette er en gruppe sjeldne sykdommer forårsaket av ulike genetiske defekter. De kan forårsake problemer med metabolismen, prosessen der næringsstoffer i mat omdannes til energi.
Metabolisme skjer gjennom en rekke komplekse og godt koordinerte kjemiske reaksjoner, så problemer med mange forskjellige gener kan føre til forstyrrelser i normale metabolske prosesser.
Propionsyreemi tilhører også en undergruppe av disse lidelsene som kalles organisk aciduri. Disse genetiske lidelsene skyldes nedsatt metabolisme av visse typer aminosyrer (byggesteinene i proteiner) og visse komponenter av karbohydrater og fett.
Som et resultat kan nivåene av noen syrer som normalt finnes i kroppen begynne å stige til usunne nivåer.
Defekter i forskjellige enzymer forårsaker forskjellige typer organisk aciduri. For eksempel er lønnesirupsyke en annen sjelden sykdom i denne kategorien. Den fikk navnet sitt fra sin karakteristiske lukt.
Fiskelukten er også kjent som propionsyreemi-lukt og har blitt knyttet til en av hans livslange behandlinger.
Propionsyreemi er forårsaket av en defekt i ett av to gener: PCCA eller PCCB. Disse to genene danner to komponenter i et enzym kalt propionyl-CoA-karboksylase (PCC). Uten dette enzymet kan ikke kroppen metabolisere visse aminosyrer og visse komponenter av fett og kolesterol på riktig måte.
Ikke ennå. Forskere hadde allerede identifisert PCCA- og PCCB-genene, men etter hvert som vitenskapen utviklet seg, lærte de at opptil 70 genetiske mutasjoner kunne spille en rolle. Behandlingen kan variere avhengig av mutasjonen, og noen genterapistudier har vist lovende resultater for fremtidige terapier. For tiden er fokuset på eksisterende behandlinger for denne sykdommen.
Andre symptomer på propionsyreemi kan inkludere problemer med energiproduksjon på grunn av metabolsk dysfunksjon.
Propionsyreemi er en autosomal recessiv genetisk sykdom. Dette betyr at en person må arve det berørte genet fra foreldrene sine for å utvikle sykdommen.
Hvis et par får et barn født med propionsyreemi, er det 25 prosent sjanse for at det neste barnet også vil få sykdommen. Det er også viktig å sjekke eksisterende søsken som kan utvikle symptomer senere. Tidlig diagnose og behandling kan bidra til å forhindre langsiktige komplikasjoner av sykdommen.
Å snakke med en genetisk veileder kan være svært nyttig for mange familier. Dette vil gi deg en forståelse av risikoen i din situasjon. Prenatal testing og embryoutvelgelse kan også være alternativer.
Diagnosen propionsyreemi krever en grundig sykehistorie og fysisk undersøkelse, samt laboratorietester. Det er viktig å stille en diagnose så snart som mulig, da de berørte ofte er svært syke.
Mange forskjellige typer medisinske problemer kan forårsake de alvorlige nevrologiske symptomene og andre symptomer som ses ved propionsyreemi, inkludert andre sjeldne genetiske lidelser. Helsepersonell bør utelukke andre mulige diagnoser ved å snevre inn den spesifikke årsaken.
Personer med propionsyreemi kan også ha unormaliteter på mer spesialiserte tester. For eksempel har personer med denne lidelsen forhøyede nivåer av et stoff som kalles propionylkarnitin.
Basert på disse innledende testene jobber legene med å bekrefte diagnosen. Dette kan inkludere tester for å evaluere hvor godt PCC-enzymet fungerer. Genetisk testing av PCCA- og PCCB-genene kan også brukes til å avklare diagnosen.
Noen ganger blir spedbarn først diagnostisert basert på resultatene av standard screeningtester for nyfødte. Imidlertid tester ikke alle stater eller land rundt om i verden for denne spesifikke sykdommen. I tillegg kan spedbarn vise symptomer før resultatene av disse screeningtestene er tilgjengelige.
Akutt sykdom forårsaket av propionsyreemi er en medisinsk nødsituasjon. Uten støtte kan folk dø under disse hendelsene. De kan oppstå før den første diagnosen eller i perioder med stress eller sykdom. Disse menneskene trenger intensiv støtte på sykehus.
Personer med propionsyreemi står overfor mange problemer og har ofte andre medisinske tilstander. For eksempel er kardiomyopati som utvikler seg i barndommen (gjennomsnittsalder 7 år) årsaken til mange dødsfall. Men hver historie er unik. Med kvalitetsbehandling kan mange mennesker med propionsyreemi leve et fyldigere og lengre liv. Et team av spesialister på sjeldne genetiske sykdommer og helsepersonell kan hjelpe.
Propionsyreemi fører ofte til en helsekrise i løpet av de første dagene av livet, en krise som kan føles overveldende. Prosessen med å bearbeide det som skjer kan ta litt tid. Det krever konstant pleie, men mange med propionsyreemi lever et fullverdig liv. Ta gjerne kontakt med venner, familie og helsepersonell for støtte.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. og andre. Diagnose av medfødte metabolske forstyrrelser i utvidet neonatal screening i Madrid-regionen. JIMD-rapport 2022 27. januar; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Retningslinjer for diagnose og behandling av metylmalonsyre- og propionsyreemi: en første revisjon. J arvet Dis metab. Mai 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Metylmalonsyre og propionsyreemi: en oppdatering av klinisk behandling. Gjeldende mening innen pediatri. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomyocytter utvunnet fra induserte pluripotente stamceller som modell for propionsyreemi. Int J Mol Sci. 25. januar 2021; 22 (3): 1161. Hjemmekontor: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Propionsyreemi: klinisk forløp og utfall hos 55 barn og ungdom. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Forfatter: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, er frilansskribent innen medisin og helse og forfatter av publiserte bøker.